北京儿童医院&金准基因 喜报|研究转化|表型驱动 全外显子 文献发表不断

2019-01-11  Biotechsu...

北京儿童医院&金准基因 喜报|

研究转化|表型驱动+全外显子 文献发表不断

在基因检测用于临床日常、科研领域日益广泛的今天,如何不为基因大数据、大量致病意义未名的突变位点所困,发挥临床和基因检测机构的优势,更精准的分析,成了当务之急。


北京金准基因作为国内专注于“遗传病基因检测”领域的知名品牌,早在2016年,开发并发布了国内首个单基因辅助诊断系统——明鉴,因其用户友好及对临床有实实在在的帮助,而受到许多临床专家的认可和欢迎,并陆续在专业文献期刊中得到发表。

近日,北京儿童医院神内专家教授携手北京金准基因,通过表型驱动分析(明鉴系统Mingjian)+全外显子的思路,发表了题为Phenotype-Driven Virtual Panel Is an Effective Method to Analyze WES Data of Neurological Disease的文章,这也是继2018年中日友好医院成功发表之后的第二次成功案例,这充分说明,表型驱动+全外显子 是一个有效提高遗传疾病诊疗效率,得到临床专家实践认可的策略。

published: 09 January 2019

doi: 10.3389/fphar.2018.01529





而这一成果,我们早在2016年就开始了努力。

初心很简单,从为临床医生减负,更好的服务遗传病诊疗领域为出发点

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文图:精准(北京金准基因)-明鉴单基因遗传病分析系统发布会现场

时间:2016.4.17 北京 国家会议中心


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